Có một số bé gái mắc bệnh nhi hóa giới tính, vô kinh nguyên phát, khi ra đời đã có thể trọng, chiều cao rất thấp, 4-5 tuổi bắt đầu phát triển dần, sau 9-10 tuổi, tốc độ tăng về chiều cao cũng không nhanh lên, tới 17-18 tuổi vẫn thấp dưới 1,5 m. Đồng thời, ở mặt, thân hình của họ có thể vẫn còn nhiều khuyết tật, ví dụ như mặt có nhiều nốt ruồi, cổ to và thô, dái tai và chân tóc gáy xuống thấp, cánh tay cong, ngực dô, khoảng cách giữa hai đầu vú rộng, có dị tật ở huyết quản và thận; trí lực thường không bị ảnh hưởng nhiều. Đó là các dấu hiệu của bệnh Turner (được đặt theo tên của nhà bác học tìm ra căn bệnh này) hay còn gọi là "chứng bệnh buồng trứng phát dục không hoàn toàn bẩm sinh".

Các nhà di truyền học đã phát hiện ra rằng, trong nhân tế bào của những người mắc bệnh này chỉ có 45 nhiễm sắc thể, lại thiếu một nhiễm sắc thể X, tức nhiễm sắc thể của họ là 45 XO (phụ nữ bình thường phải có 46 nhiễm sắc thể, bao gồm hai nhiễm sắc thể X, tức là 46 XX). Điều này gây ra những bất thường trong sự phát triển của xương, khiến cơ thể của người bệnh rất nhỏ bé. Hơn nữa, do không có hai nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh nên khi ra đời, buồng trứng của nhiều bệnh nhân chỉ có các tổ chức sợi. Số noãn bào chứa tế bào trứng chỉ bằng 1% so với những đứa trẻ bình thường, còn lại là những noãn bào rỗng hoặc đã thoái hóa. Nói cách khác, tế bào trứng đã thoái hóa hết trong thời kỳ thai nhi nên mặc dù công năng của tuyến yên vùng dưới đồi vẫn bình thường, những đứa trẻ đó cũng không thể có được sự dậy thì như bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh: Khi tế bào noãn mẫu hoặc tế bào tinh mẫu phân chia, nhiễm sắc thể lại không phân chia hoặc bị mất đi. Bệnh này xuất hiện ở 0,2% tổng số bé gái được sinh ra; chiếm 40% trong những người bị vô kinh nguyên phát. Không có cách gì có thể điều trị chứng bệnh bẩm sinh này.

Facebook Like

Đọc nhiều nhất

Liên kết website

Từ khóa phổ biến

Đăng nhập

Chuyên đề nổi bật