Dị tật bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh: Khi giới tính không rõ ràng
Dị tật bộ phận sinh dục là gì?
Dị tật bộ phận sinh dục ở trẻ sơ sinh, hay còn gọi là rối loạn biệt hóa giới tính (Disorders of Sex Development - DSD), là tình trạng trẻ mới sinh ra có bộ phận sinh dục không điển hình, gây khó khăn trong việc xác định giới tính nam hay nữ. Sự phát triển bất thường này xảy ra trong quá trình hình thành và biệt hóa giới tính của thai nhi trong bụng mẹ.
Theo Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics), DSD là một thuật ngữ chung để chỉ các tình trạng bẩm sinh mà trong đó sự phát triển của cơ quan sinh dục không đi theo con đường điển hình của nam hoặc nữ [^1].
- Trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục không rõ ràng, khó xác định là nam hay nữ: Đây là dấu hiệu chính của dị tật bộ phận sinh dục. Cơ quan sinh dục có thể có các đặc điểm pha trộn giữa nam và nữ, hoặc không phát triển đầy đủ.
- Dị tật hình thành từ giai đoạn bào thai: Quá trình biệt hóa giới tính bắt đầu từ rất sớm trong thai kỳ, và bất kỳ sự gián đoạn nào trong quá trình này đều có thể dẫn đến dị tật.
Các biểu hiện thường gặp
Các biểu hiện của dị tật bộ phận sinh dục có thể khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số biểu hiện thường gặp bao gồm:
- Bé gái có âm vật phì đại giống dương vật: Tình trạng này xảy ra khi âm vật phát triển lớn hơn bình thường do tiếp xúc với hormone nam quá mức trong quá trình phát triển của thai nhi.
- Môi lớn chảy xệ như bìu nhưng không có tinh hoàn: Môi lớn có thể phát triển giống bìu ở nam giới, nhưng không chứa tinh hoàn.
Nguyên nhân gây dị tật
Có nhiều nguyên nhân gây ra dị tật bộ phận sinh dục, bao gồm:
- Bệnh lý tuyến thượng thận: Một số bệnh lý của tuyến thượng thận, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH), có thể dẫn đến sản xuất quá nhiều hormone nam (androgen). Điều này có thể gây nam hóa bộ phận sinh dục ở bé gái.
- Mẹ dùng hormone trong thai kỳ: Việc sử dụng một số loại hormone trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là các hormone có tác dụng nam hóa, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính của thai nhi.
Theo một nghiên cứu đăng trên tạp chí The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, CAH là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra dị tật bộ phận sinh dục ở bé gái [^2].
Khó khăn trong việc xác định giới tính
Dị tật bộ phận sinh dục gây ra nhiều khó khăn cho cha mẹ và bác sĩ trong việc xác định giới tính của trẻ.
- Cha mẹ bối rối khi làm giấy khai sinh: Việc không thể xác định rõ giới tính của con khiến cha mẹ gặp khó khăn khi làm giấy khai sinh.
- Nên ghi "giới tính chưa xác định": Trong trường hợp không thể xác định giới tính rõ ràng, nên ghi "giới tính chưa xác định" trên giấy khai sinh và tiến hành các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân và xác định giới tính di truyền của trẻ.
Giải pháp
Việc quản lý và điều trị dị tật bộ phận sinh dục cần có sự phối hợp của nhiều chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ phẫu thuật, và nhà tâm lý học.
- Theo dõi sự phát triển của trẻ: Cần theo dõi chặt chẽ sự phát triển thể chất và tâm lý của trẻ để đưa ra các quyết định điều trị phù hợp.
- Phẫu thuật để định giới tính khi trẻ lớn hơn: Phẫu thuật có thể được thực hiện để tạo hình bộ phận sinh dục phù hợp với giới tính được xác định. Quyết định về thời điểm và loại phẫu thuật cần được đưa ra dựa trên từng trường hợp cụ thể.
Tài liệu tham khảo:
[^1]: American Academy of Pediatrics. (2023). Disorders of Sex Development (DSD). Truy cập từ https://www.healthychildren.org/English/ages-stages/teen/dating-sex/Pages/Disorders-of-Sex-Development-DSD.aspx [^2]: Speiser, P. W., et al. (2010). Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 95(12), 494-507.
