Hội chứng không nhạy cảm Androgen (AIS): Khi nhiễm sắc thể XY mang hình hài nữ giới
Tổng quan về hội chứng AIS
- Định nghĩa: Hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS), đôi khi còn được gọi là hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển giới tính ở người có nhiễm sắc thể XY. Trong AIS, cơ thể không đáp ứng đúng cách với hormone giới tính nam (androgen), dẫn đến các đặc điểm thể chất có thể là nữ tính, hoặc không hoàn toàn nam cũng không hoàn toàn nữ.
- Biểu hiện bên ngoài: Người bệnh thường có kiểu hình bên ngoài là nữ giới, được nuôi dạy và sinh hoạt như nữ giới từ nhỏ.
- Đặc điểm sinh học: Xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy kiểu gen 46XY (thường là của nam giới), nồng độ testosterone trong máu tương đương với nam giới trưởng thành, nhưng do cơ thể không có khả năng đáp ứng với testosterone nên không thể hiện các đặc điểm nam tính.
Triệu chứng lâm sàng
- Bộ phận sinh dục ngoài: Có hình dạng nữ tính.
- Tuổi dậy thì:
- Ngực phát triển: Do estrogen vẫn được sản xuất, ngực có thể phát triển, nhưng núm vú thường nhỏ.
- Lông nách, lông mu: Thường rất ít hoặc không có.
- Kinh nguyệt: Không có kinh nguyệt nguyên phát (chưa bao giờ có kinh).
- Khám phụ khoa:
- Âm đạo: Thường ngắn hơn bình thường.
- Tử cung và cổ tử cung: Không có hoặc chỉ có vết tích.
- Tinh hoàn lạc chỗ: Có thể sờ thấy một khối u giống tinh hoàn ở vùng háng hoặc môi lớn.
Cơ chế bệnh sinh
- Nguyên nhân: Nguyên nhân gốc rễ của AIS là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, mã hóa thụ thể androgen. Thụ thể androgen có chức năng tiếp nhận testosterone và các androgen khác, từ đó kích hoạt các quá trình phát triển đặc tính nam giới. Khi thụ thể này bị lỗi, cơ thể không thể nhận diện và sử dụng testosterone một cách hiệu quả. Theo NIH (National Institutes of Health), AIS được phân loại thành nhiều mức độ khác nhau, từ hoàn toàn (CAIS) đến một phần (PAIS), tùy thuộc vào mức độ đáp ứng của cơ thể với androgen.
- Ảnh hưởng của estrogen: Mặc dù không nhạy cảm với testosterone, nhưng cơ thể vẫn sản xuất estrogen (một phần từ sự chuyển đổi testosterone). Estrogen này có thể kích thích sự phát triển ngực, một đặc điểm thường thấy ở nữ giới.
Điều trị và quản lý
- Phẫu thuật: Nếu tinh hoàn không nằm ở vị trí bình thường (trong bìu) mà nằm trong ổ bụng, bác sĩ có thể khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ để loại bỏ nguy cơ ung thư hóa. Theo thời gian, tinh hoàn lạc chỗ có nguy cơ phát triển thành khối u ác tính.
- Liệu pháp hormone: Có thể sử dụng liệu pháp hormone thay thế (HRT) để đảm bảo sự phát triển các đặc điểm nữ tính và duy trì sức khỏe xương.
- Tư vấn tâm lý: Việc chẩn đoán AIS có thể gây sốc và khó khăn cho người bệnh và gia đình. Tư vấn tâm lý giúp họ hiểu rõ về tình trạng bệnh, đối phó với các vấn đề tâm lý và xã hội, và đưa ra các quyết định phù hợp.
Trường hợp lâm sàng
- Bệnh nhân L., 19 tuổi: Giới tính xã hội là nữ, chưa kết hôn. Bắt đầu phát triển ngực từ năm 15 tuổi nhưng chưa có kinh nguyệt. Chiều cao 169 cm, đầu vú nhỏ, không có lông nách và lông mu, âm hộ kém phát triển, chiều dài âm đạo là 7 cm, không có tử cung. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46XY. Chẩn đoán xác định là hội chứng không nhạy cảm hoàn toàn với testosterone.
- Kiểm tra ổ bụng: Phát hiện có tinh hoàn phát triển không hoàn chỉnh trong ổ bụng, cần được theo dõi và có thể cần phẫu thuật cắt bỏ để phòng ngừa các biến chứng.
Disclaimer: Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Luôn tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và điều trị phù hợp.
