Bệnh hiếm gặp gây chậm phát triển trí tuệ: Phát hiện sớm để can thiệp
Bệnh này hiếm gặp nhưng lại tiềm ẩn nguy cơ lớn, đó là gây ra sự chậm phát triển trí tuệ ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, tin tốt là nếu chúng ta phát hiện bệnh ở giai đoạn sơ sinh, hoàn toàn có thể can thiệp để giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng tiêu cực.
Mức độ nguy hiểm
Bệnh tuy hiếm gặp nhưng hậu quả mà nó gây ra là rất nghiêm trọng. Chậm phát triển trí tuệ ảnh hưởng đến khả năng học tập, giao tiếp và hòa nhập xã hội của trẻ, gây ra gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
Phát hiện sớm
Việc phát hiện bệnh sớm, ngay từ những ngày đầu sau sinh, là yếu tố then chốt để có thể can thiệp hiệu quả. Khi được chẩn đoán sớm, trẻ có thể được điều trị và chăm sóc đặc biệt, giúp giảm thiểu nguy cơ chậm phát triển trí tuệ.
Điều trị
Việc điều trị bệnh thường bao gồm:
- Chế độ ăn uống đặc biệt: Trẻ cần tuân thủ một chế độ ăn uống đặc biệt, được thiết kế riêng để kiểm soát các chất có thể gây hại cho não bộ. Chế độ ăn này thường kéo dài trong nhiều năm.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Bác sĩ sẽ sử dụng các xét nghiệm như xét nghiệm máu (GUTHNE) và xét nghiệm nước tiểu để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm GUTHNE đặc biệt quan trọng để phát hiện bệnh ở giai đoạn sơ sinh.
Tầm soát ở Pháp
Tại Pháp, việc tầm soát bệnh này cho trẻ sơ sinh là một quy trình tiêu chuẩn. Các bệnh viện sản đều thực hiện các xét nghiệm cần thiết để phát hiện bệnh sớm.
Kiểm tra
Các bậc phụ huynh nên chủ động kiểm tra sổ sức khỏe của bé để đảm bảo bé đã được thực hiện các xét nghiệm tầm soát cần thiết. Nếu chưa, hãy trao đổi với bác sĩ để được tư vấn và hướng dẫn.
Xác nhận lại
Trong trường hợp kết quả xét nghiệm ban đầu là dương tính, đừng quá lo lắng. Điều quan trọng là nên yêu cầu thực hiện xét nghiệm lại để xác nhận kết quả, trước khi tiến hành bất kỳ biện pháp điều trị nào. Điều này giúp đảm bảo tính chính xác và tránh những can thiệp không cần thiết.
