Bệnh này hiếm xảy ra, nhưng là loại bệnh trạng dẫn tới sự chậm phát triển về trí khôn. Nếu phát hiện được bệnh ngay từ những ngày đầu tiên của trẻ em sau khi sinh thì có thể tránh bệnh được, nhưng cháu bé phải giữ một chế độ ăn uống đặc biệt hàng nhiều năm tiếp theo. Bác sĩ xác định bệnh bằng những xét nghiệm nước tiểu và máu, nhất là máu (xét nghiệm GUTHNE). Ớ Pháp, bệnh viện sản nào cũng thực hiện những xét nghiệm này cho các cháu sơ sinh. Bởi vậy các bà mẹ nên nhìn qua quyển sổ sức khỏe của Bé, xem Bé đã được xét nghiệm chưa.
Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, nên yêu cầu xét nghiệm lại lần nữa cho chắc chắn, trước khi tiến hành chữa trị .