Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh thần kinh cơ di truyền hiếm gặp, gây yếu cơ và có thể dẫn đến tử vong sớm. Bệnh do thiếu protein SMN. Có 4 thể bệnh: SMA1 (nặng nhất, khởi phát sớm), SMA2, SMA3, SMA4. Chăm sóc toàn diện, vật lý trị liệu, điều trị chỉnh hình và thuốc Spinraza có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.
Bệnh Teo Cơ Tủy Sống (SMA): Tổng Quan và Các Thể Bệnh
Giới thiệu về bệnh teo cơ tủy sống
SMA là gì: Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy - SMA) là một bệnh lý thần kinh cơ di truyền hiếm gặp. Bệnh gây ra sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động (motor neuron) ở tủy sống, dẫn đến yếu cơ và teo cơ tiến triển. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, ăn uống, hô hấp và cuối cùng có thể dẫn đến tử vong sớm. Theo Viện Thần kinh Quốc gia Hoa Kỳ (NINDS), SMA là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Tỷ lệ mắc bệnh: Tỷ lệ mắc SMA trên toàn thế giới ước tính khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, tỷ lệ người mang gen bệnh (nhưng không biểu hiện bệnh) có thể cao hơn nhiều, khoảng 1 trên 50 người.
Nguyên nhân: Nguyên nhân chính gây ra SMA là do đột biến hoặc mất đoạn gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN, một protein rất quan trọng cho sự sống còn và hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Khi gen SMN1 bị lỗi, cơ thể không sản xuất đủ protein SMN, dẫn đến các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa và chết đi. Một gen khác, SMN2, cũng có thể sản xuất protein SMN, nhưng với số lượng ít hơn. Số lượng bản sao của gen SMN2 có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của bệnh. (Nguồn: Medscape)
Các thể bệnh SMA
SMA1 (khởi phát sớm):
Độ tuổi khởi phát: Các triệu chứng của SMA loại 1 thường xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu đời, thường là từ 0-6 tháng tuổi.
Triệu chứng: Trẻ sơ sinh mắc SMA loại 1 thường có các biểu hiện yếu cơ nặng ngay từ những tháng đầu tiên. Các triệu chứng bao gồm:
Khó khăn trong việc kiểm soát đầu.
Khó khăn khi bú hoặc nuốt.
Yếu ớt khi cử động tay chân.
Giảm hoặc mất phản xạ.
Suy hô hấp, viêm phổi tái phát.
Tiên lượng: Đây là dạng SMA nặng nhất. Nếu không được điều trị hỗ trợ (ví dụ, thở máy), trẻ thường không sống quá 2 năm do suy hô hấp. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ hô hấp và các phương pháp điều trị mới, một số trẻ có thể sống lâu hơn.
SMA2 (khởi phát trung gian):
Độ tuổi khởi phát: Các triệu chứng của SMA loại 2 thường xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi.
Triệu chứng: Trẻ mắc SMA loại 2 có thể ngồi được nhưng không thể đứng hoặc đi lại độc lập. Các triệu chứng khác bao gồm:
Yếu cơ ở chân và tay.
Run tay.
Vẹo cột sống (scoliosis).
Khó khăn trong việc hô hấp.
Tiên lượng: Tuổi thọ của bệnh nhân SMA loại 2 có thể giảm so với người bình thường, nhưng nhiều người có thể sống đến tuổi trưởng thành với các biện pháp hỗ trợ.
SMA3 (khởi phát muộn):
Độ tuổi khởi phát: Các triệu chứng của SMA loại 3 thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi, thường là từ 9-10 tuổi.
Triệu chứng: Bệnh nhân SMA loại 3 có thể đi lại một mình trong một thời gian, nhưng dần dần yếu cơ khiến họ gặp khó khăn hơn. Các triệu chứng khác bao gồm:
Khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy.
Dễ bị ngã.
Vẹo cột sống.
Tiên lượng: Bệnh nhân SMA loại 3 thường có tuổi thọ gần như bình thường, mặc dù chất lượng cuộc sống có thể bị ảnh hưởng do yếu cơ.
SMA4 (khởi phát ở tuổi trưởng thành):
Độ tuổi khởi phát: Các triệu chứng của SMA loại 4 xuất hiện sau 30 tuổi.
Triệu chứng: Các triệu chứng thường bao gồm yếu cơ tăng dần, chủ yếu ở các cơ gần gốc chi (ví dụ, cơ đùi, cơ vai). Một số bệnh nhân có thể cần sử dụng xe lăn để di chuyển.
Tiên lượng: SMA loại 4 thường tiến triển chậm và ít ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Chăm sóc và điều trị
Chăm sóc toàn diện: Bệnh nhân SMA cần được chăm sóc toàn diện, bao gồm:
Chăm sóc hô hấp: Để ngăn ngừa và điều trị các biến chứng hô hấp, chẳng hạn như viêm phổi.
Dinh dưỡng: Đảm bảo cung cấp đủ dinh dưỡng để duy trì sức khỏe và ngăn ngừa suy dinh dưỡng.
Vật lý trị liệu và vận động: Giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và ngăn ngừa co rút.
Hỗ trợ tâm lý: Bệnh SMA có thể gây ra căng thẳng và lo lắng cho bệnh nhân và gia đình. Hỗ trợ tâm lý có thể giúp họ đối phó với những thách thức của bệnh.
Điều trị chỉnh hình:
Nẹp chỉnh cột sống: Được sử dụng để điều trị vẹo cột sống.
Phẫu thuật: Có thể cần thiết để điều chỉnh các biến dạng cột sống nghiêm trọng.
Vật lý trị liệu:
Các bài tập tăng cường sức mạnh cơ bắp.
Các bài tập kéo giãn để ngăn ngừa co rút.
Hướng dẫn sử dụng các thiết bị hỗ trợ (ví dụ, nạng, xe lăn).
Xét nghiệm di truyền:
Xét nghiệm tiền sản: Có thể được thực hiện để xác định xem thai nhi có bị ảnh hưởng bởi SMA hay không.
Xét nghiệm cho người mang gen: Có thể được thực hiện để xác định xem một người có mang gen gây bệnh SMA hay không.
Các tiến bộ trong điều trị
Spinraza (nusinersen): Là một loại thuốc được FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) phê duyệt để điều trị SMA. Thuốc này hoạt động bằng cách tăng sản xuất protein SMN từ gen SMN2. Spinraza đã được chứng minh là cải thiện chức năng vận động và kéo dài tuổi thọ ở bệnh nhân SMA. (Nguồn: FDA)
