Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD): Giải pháp cho các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền
PGD là gì?
Định nghĩa
Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD), viết tắt của cụm từ tiếng Anh 'Pre-implantation Genetic Diagnosis', là một kỹ thuật y học tiên tiến. PGD bao gồm việc phân tích di truyền của một hoặc một vài tế bào được lấy ra từ phôi. Mục đích là để xác định xem phôi có bình thường hay mang bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen trước khi phôi được cấy vào tử cung người mẹ.
Mục đích
Mục tiêu chính của PGD là chọn lọc những phôi khỏe mạnh, không mang các bất thường di truyền để cấy vào tử cung. Điều này giúp giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mắc các bệnh lý di truyền, mang lại hy vọng cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có nguy cơ cao sinh con bị bệnh.
Ưu điểm của PGD
Giảm tỷ lệ bỏ thai
So với các phương pháp chẩn đoán tiền sản truyền thống (chỉ có thể phát hiện bất thường khi thai nhi đã lớn trong tử cung), PGD cho phép phát hiện sớm các bất thường di truyền của phôi ngay từ giai đoạn rất sớm. Nhờ đó, các cặp vợ chồng có thể đưa ra quyết định loại bỏ phôi bất thường trước khi chúng được cấy vào tử cung, giúp giảm tỷ lệ phải bỏ thai do phát hiện thai nhi bất thường ở giai đoạn muộn.
Chủ động sàng lọc phôi
Đối với các cặp vợ chồng có nguy cơ di truyền bệnh cho con, PGD mang lại cơ hội chủ động sàng lọc phôi trước khi mang thai. Thay vì phải sống trong lo lắng và chờ đợi kết quả chẩn đoán tiền sản, họ có thể lựa chọn những phôi khỏe mạnh nhất để cấy vào tử cung, tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.
Giảm di chứng cho người mẹ
Việc chấm dứt thai kỳ ở giai đoạn muộn có thể gây ra những di chứng về thể chất và tinh thần cho người mẹ. PGD giúp loại bỏ phôi bất thường ở giai đoạn sớm, giảm thiểu nguy cơ phải trải qua quá trình phá thai, từ đó bảo vệ sức khỏe và tinh thần của người mẹ.
Quy trình thực hiện PGD
- Thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON): Trứng và tinh trùng được kết hợp trong phòng thí nghiệm để tạo thành phôi.
- Lấy tế bào phôi: Một hoặc một vài tế bào được lấy ra từ phôi (thường là ở giai đoạn phôi nang).
- Phân tích di truyền: Các tế bào phôi được phân tích để kiểm tra các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen.
- Chọn lọc phôi: Dựa trên kết quả phân tích, các phôi không có bất thường di truyền sẽ được chọn để cấy vào buồng tử cung.
- Cấy phôi: Phôi khỏe mạnh được cấy vào buồng tử cung của người mẹ, với hy vọng phôi sẽ làm tổ và phát triển thành thai nhi.
Các trường hợp nên thực hiện PGD
Bất thường nhiễm sắc thể
PGD đặc biệt hữu ích trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở phôi, chẳng hạn như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở phôi khá cao, đặc biệt ở các cặp vợ chồng hiếm muộn hoặc có tiền sử sẩy thai liên tiếp.
Bệnh lý di truyền
PGD cũng được sử dụng để tầm soát các phôi mang gen bệnh lý, trong trường hợp bố mẹ mang gen bệnh và có nguy cơ truyền sang cho con. Ví dụ, PGD có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh như thalassemia (thiếu máu Địa Trung Hải), xơ nang, teo cơ tủy sống, và nhiều bệnh lý di truyền khác.
Tình hình ứng dụng PGD trên thế giới và tại Việt Nam
Trên thế giới
PGD đã được thực hiện thành công trên thế giới từ năm 1990 và ngày càng trở nên phổ biến. Kỹ thuật này đã được áp dụng để chẩn đoán hàng trăm bệnh lý di truyền khác nhau, và hàng nghìn trẻ em đã ra đời khỏe mạnh nhờ PGD.
Tại Việt Nam
Tại Việt Nam, PGD mới bắt đầu được nghiên cứu và triển khai tại một số trung tâm hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, với sự phát triển của khoa học kỹ thuật và nhu cầu ngày càng tăng của các cặp vợ chồng, PGD hứa hẹn sẽ trở thành một phương pháp hỗ trợ sinh sản hiệu quả và được ứng dụng rộng rãi trong tương lai.
Chi phí thực hiện PGD
Chi phí ở nước ngoài
Hiện tại, chi phí thực hiện PGD ở nước ngoài dao động từ 10.000 đến 20.000 USD, bao gồm cả chi phí thụ tinh trong ống nghiệm. Chi phí này có thể còn cao hơn nếu tính thêm chi phí đi lại, ăn ở trong thời gian điều trị.
Triển vọng tại Việt Nam
Hy vọng rằng trong tương lai gần, kỹ thuật PGD sẽ được triển khai thành công tại Việt Nam với chi phí thấp hơn nhiều, đáp ứng nhu cầu của người dân và giúp nhiều cặp vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh.
