Tăng sinh vỏ thượng thận bẩm sinh: Khi nữ giới mang đặc điểm nam giới
Tăng sinh vỏ thượng thận bẩm sinh (CAH) là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận sản xuất các hormone quan trọng như cortisol, aldosterone và androgen (bao gồm testosterone). Ở những người mắc CAH, tuyến thượng thận không sản xuất đủ cortisol và/hoặc aldosterone, đồng thời sản xuất quá nhiều androgen. Điều này có thể dẫn đến một loạt các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là ở trẻ em gái.
Dấu hiệu nhận biết
CAH có thể biểu hiện khác nhau ở mỗi người, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Dưới đây là một số dấu hiệu nhận biết thường gặp:
- Cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng khi mới sinh: Ở trẻ sơ sinh gái, cơ quan sinh dục có thể có vẻ ngoài không rõ ràng, có thể có âm vật lớn hơn bình thường hoặc có sự hợp nhất của môi âm hộ.
- Âm vật phình to, lông mu phát triển sớm: Khi trẻ lớn lên, âm vật có thể tiếp tục phình to và lông mu có thể phát triển sớm hơn so với tuổi.
- Chiều cao tăng nhanh lúc nhỏ, sau đó chậm lại và thấp bé: Trẻ có thể phát triển chiều cao nhanh chóng trong những năm đầu đời, nhưng sau đó tốc độ tăng trưởng chậm lại và chiều cao cuối cùng có thể thấp hơn so với tiềm năng di truyền.
- Xuất hiện các đặc điểm nam tính: yết hầu to, giọng nói trầm: Các đặc điểm nam tính như yết hầu to và giọng nói trầm có thể phát triển ở trẻ em gái mắc CAH.
- Tử cung nhỏ, không có kinh nguyệt: Tử cung có thể nhỏ hơn bình thường và kinh nguyệt có thể không xuất hiện ở tuổi dậy thì.
Nguyên nhân
Nguyên nhân phổ biến nhất của CAH là do đột biến gen mã hóa enzyme 21-hydroxylase (21-OHD). Enzyme này cần thiết cho việc sản xuất cortisol và aldosterone. Khi enzyme này bị thiếu hụt, tuyến thượng thận sẽ sản xuất quá nhiều androgen để bù đắp.
- Tăng sinh vỏ thượng thận bẩm sinh (CAH) là nguyên nhân phổ biến nhất, gây sản xuất quá nhiều testosterone: Khoảng 90-95% trường hợp CAH là do thiếu hụt enzyme 21-OHD. Theo Medscape, đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất.
- U tuyến thượng thận hoặc buồng trứng tiết testosterone: Trong một số trường hợp hiếm gặp, CAH có thể do u tuyến thượng thận hoặc buồng trứng tiết ra testosterone.
Chẩn đoán và điều trị
Việc chẩn đoán CAH thường bao gồm khám sức khỏe, xét nghiệm máu và xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm máu có thể đo nồng độ hormone trong máu, chẳng hạn như cortisol, aldosterone và testosterone. Xét nghiệm di truyền có thể xác định xem có đột biến gen gây ra CAH hay không.
- Đưa trẻ đến khám tại khoa nội tiết để được kiểm tra và xét nghiệm: Nếu bạn nghi ngờ con mình có thể mắc CAH, hãy đưa trẻ đến khám tại khoa nội tiết để được chẩn đoán và điều trị.
- Điều trị sớm bằng thuốc để giảm đặc tính nam và phát triển đặc tính nữ: Điều trị CAH thường bao gồm việc sử dụng thuốc để thay thế cortisol và aldosterone bị thiếu hụt. Thuốc cũng có thể giúp giảm sản xuất androgen.
- Phẫu thuật chỉnh hình cơ quan sinh dục nếu cần thiết: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể cần thiết để chỉnh hình cơ quan sinh dục ngoài.
- Phẫu thuật cắt bỏ khối u nếu có: Nếu CAH là do u tuyến thượng thận hoặc buồng trứng, phẫu thuật cắt bỏ khối u có thể được thực hiện.
Tầm quan trọng của việc điều trị sớm
Việc điều trị sớm CAH là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng lâu dài. Nếu không được điều trị, CAH có thể dẫn đến:
- Ảnh hưởng đến tâm lý, thể hình và chiều cao của trẻ: CAH có thể gây ra các vấn đề về tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến thể hình và chiều cao của trẻ.
- Điều trị sớm giúp phát triển các đặc trưng nữ tính bình thường: Điều trị sớm có thể giúp phát triển các đặc trưng nữ tính bình thường, chẳng hạn như kinh nguyệt và phát triển vú.
- Bệnh nhân có khả năng sinh sản bình thường nếu được điều trị đúng cách: Với điều trị thích hợp, nhiều phụ nữ mắc CAH có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh.
Theo Bộ Y Tế, việc tuân thủ chặt chẽ phác đồ điều trị và tái khám định kỳ là yếu tố then chốt để kiểm soát bệnh và đảm bảo chất lượng cuộc sống tốt nhất cho người bệnh.
Lưu ý: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho lời khuyên của chuyên gia y tế. Nếu bạn có bất kỳ lo lắng nào về sức khỏe của mình hoặc con mình, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
