Bệnh Turner: Khiếm Khuyết Nhiễm Sắc Thể Ở Bé Gái
Bệnh Turner là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của bé gái. Bệnh được đặt tên theo bác sĩ Henry Turner, người đầu tiên mô tả các đặc điểm của hội chứng này vào năm 1938. Bệnh xảy ra khi một bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, XO) hoặc một phần của nhiễm sắc thể X bị thiếu hoặc bất thường.
Dấu hiệu nhận biết
Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của bệnh Turner có vai trò quan trọng trong việc can thiệp và hỗ trợ kịp thời. Dưới đây là một số dấu hiệu điển hình:
- Thể trạng:
- Cân nặng và chiều cao thấp khi sinh: Trẻ sơ sinh mắc bệnh Turner thường có cân nặng và chiều cao thấp hơn so với trẻ bình thường.
- Chậm phát triển chiều cao sau 9-10 tuổi, chiều cao dưới 1.5m khi trưởng thành: Tốc độ tăng trưởng chiều cao chậm lại đáng kể sau độ tuổi này, dẫn đến chiều cao khi trưởng thành thường dưới 1.5 mét. Điều này là do sự thiếu hụt hormone tăng trưởng và các yếu tố phát triển khác liên quan đến nhiễm sắc thể X.
- Đặc điểm ngoại hình:
- Nhiều nốt ruồi trên mặt: Số lượng nốt ruồi trên mặt có thể nhiều hơn so với bình thường.
- Cổ to và thô: Do sự phát triển bất thường của các mô ở vùng cổ, có thể gây ra tình trạng cổ to và thô, đôi khi còn được gọi là 'cổ cánh'.
- Dái tai thấp, chân tóc gáy thấp: Vị trí của dái tai có thể thấp hơn so với bình thường, và chân tóc gáy cũng có thể kéo dài xuống thấp hơn.
- Cánh tay cong: Một số bé gái có thể có cánh tay cong ra ngoài (cubitus valgus).
- Ngực dô, khoảng cách giữa hai đầu vú rộng: Lồng ngực có thể nhô ra phía trước, và khoảng cách giữa hai núm vú rộng hơn so với bình thường.
- Các vấn đề sức khỏe khác:
- Dị tật ở huyết quản và thận: Các dị tật tim mạch (như hẹp eo động mạch chủ) và các vấn đề về thận có thể xảy ra.
- Trí lực thường không bị ảnh hưởng: Mặc dù có thể gặp khó khăn trong học tập, nhưng trí thông minh thường không bị ảnh hưởng.
- Vô kinh nguyên phát: Đây là tình trạng không có kinh nguyệt khi đến tuổi dậy thì, do buồng trứng không phát triển đầy đủ.
Nguyên nhân
Bệnh Turner là một rối loạn di truyền do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính. Dưới đây là các nguyên nhân chính dẫn đến bệnh Turner:
- Di truyền:
- Thiếu một nhiễm sắc thể X (45 XO thay vì 46 XX): Đây là nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh Turner. Thay vì có hai nhiễm sắc thể X như ở phụ nữ bình thường (46, XX), người mắc bệnh Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X (45, XO) hoặc có một nhiễm sắc thể X bị thiếu một phần.
- Rối loạn trong phân chia tế bào noãn hoặc tinh trùng: Sự cố trong quá trình phân chia tế bào (meiosis) của tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể dẫn đến việc mất hoặc bất thường nhiễm sắc thể X.
- Ảnh hưởng đến buồng trứng:
- Buồng trứng có cấu trúc sợi, ít noãn bào: Do thiếu nhiễm sắc thể X, buồng trứng không phát triển bình thường mà chỉ còn lại các mô sợi.
- Noãn bào thoái hóa từ thời kỳ bào thai, dẫn đến không dậy thì: Số lượng noãn bào giảm đáng kể và thoái hóa sớm trong quá trình phát triển bào thai, dẫn đến buồng trứng không hoạt động và không có khả năng sản xuất hormone giới tính, gây ra tình trạng không dậy thì và vô sinh.
Tần suất và điều trị
Bệnh Turner là một bệnh hiếm gặp, nhưng có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
- Tần suất:
- Xảy ra ở khoảng 0.2% bé gái sinh ra: Tần suất mắc bệnh Turner ước tính khoảng 1 trên 2,000 đến 2,500 bé gái sinh ra.
- Chiếm 40% các trường hợp vô kinh nguyên phát: Bệnh Turner là một trong những nguyên nhân chính gây ra tình trạng vô kinh nguyên phát ở nữ giới.
- Điều trị:
- Bệnh bẩm sinh, hiện chưa có phương pháp điều trị: Hiện tại, không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Turner, nhưng có nhiều phương pháp điều trị có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Hormone tăng trưởng: Giúp tăng chiều cao ở trẻ em.
- Liệu pháp hormone thay thế (estrogen và progesteron): Giúp phát triển các đặc tính sinh dục thứ cấp và duy trì sức khỏe xương.
- Điều trị các vấn đề tim mạch và thận: Theo dõi và điều trị các vấn đề tim mạch và thận nếu có.
- Hỗ trợ tâm lý: Tư vấn và hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.
Việc chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của những người mắc bệnh Turner. Nếu bạn nghi ngờ con mình có các dấu hiệu của bệnh Turner, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn và chẩn đoán chính xác.
