Tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần
Định nghĩa
Tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần là một tình trạng rối loạn phát triển giới tính hiếm gặp, biểu hiện khác nhau ở người mang nhiễm sắc thể 46XX và 46XY:
- Ở người mang nhiễm sắc thể 46XX: Đây là tình trạng người bệnh có bộ nhiễm sắc thể nữ giới bình thường (46XX), chiều cao và thể hình phát triển bình thường, nhưng buồng trứng lại không có tế bào trứng. Thay vào đó, buồng trứng chỉ chứa các tổ chức sợi. Điều này dẫn đến tình trạng nhi hóa giới tính (không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát ở nữ giới) và vô kinh nguyên phát (chưa bao giờ có kinh nguyệt).
- Ở người mang nhiễm sắc thể 46XY: Trong trường hợp này, người bệnh mang bộ nhiễm sắc thể nam giới (46XY) nhưng trong quá trình phát triển phôi thai, tuyến sinh dục nguyên thủy không biệt hóa thành tinh hoàn. Thay vào đó, tuyến sinh dục chỉ chứa các tổ chức sợi và không sản xuất hormone sinh dục nam. Kết quả là, cơ quan sinh dục trong và ngoài của người bệnh phát triển theo hướng nữ giới.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của tình trạng tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần là do sự gián đoạn trong quá trình phát triển của tuyến sinh dục trong thời kỳ phôi thai. Các yếu tố có thể gây ảnh hưởng bao gồm:
- Yếu tố di truyền: Đột biến gen liên quan đến sự phát triển của tuyến sinh dục.
- Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với các chất độc hại hoặc hóa chất trong thai kỳ.
- Yếu tố nội tiết: Rối loạn nội tiết tố trong quá trình phát triển phôi thai.
- Nguyên nhân không rõ: Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân gây bệnh không được xác định rõ ràng.
Biểu hiện và chẩn đoán
Việc chẩn đoán tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần dựa trên các biểu hiện lâm sàng, kết quả xét nghiệm hormone và phân tích nhiễm sắc thể.
- Ở người 46XX:
- Chiều cao và thể hình bình thường: Người bệnh thường có chiều cao và các đặc điểm thể chất phát triển bình thường như những người phụ nữ khác.
- Vô kinh nguyên phát: Đây là dấu hiệu phổ biến nhất, người bệnh chưa bao giờ có kinh nguyệt.
- Nhi hóa giới tính: Không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát như ngực, lông mu, lông nách.
- Ở người 46XY:
- Cơ quan sinh dục ngoài mang hình thái nữ giới: Bệnh nhân có âm hộ, âm đạo nhưng không có tử cung và buồng trứng.
- Phát hiện muộn: Thường được phát hiện khi bệnh nhân đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt và không phát triển các đặc trưng nữ giới.
Chẩn đoán xác định:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Để xác định bộ nhiễm sắc thể là 46XX hoặc 46XY.
- Siêu âm ổ bụng: Để kiểm tra sự hiện diện của tử cung và buồng trứng (ở người 46XX) hoặc tinh hoàn (ở người 46XY).
- Xét nghiệm hormone: Đánh giá nồng độ các hormone sinh dục như estrogen, testosterone, FSH, LH.
Điều trị
Việc điều trị tuyến sinh dục phát triển không hoàn chỉnh đơn thuần tập trung vào việc bổ sung hormone để phát triển các đặc điểm giới tính thứ phát và duy trì sức khỏe sinh lý.
- Với người 46XY:
- Phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục: Do tuyến sinh dục không hoạt động và có nguy cơ phát triển thành khối u ác tính (ước tính khoảng 25%), phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục hai bên thường được khuyến cáo.
- Liệu pháp hormone thay thế: Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được bổ sung estrogen và progestagen để phát triển các đặc điểm nữ giới như ngực, tạo kinh nguyệt nhân tạo và duy trì sức khỏe xương.
Lưu ý
- Vấn đề tâm lý: Việc chẩn đoán và điều trị có thể gây ra những ảnh hưởng tâm lý đáng kể cho người bệnh và gia đình. Tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh đối phó với những khó khăn này.
- Khả năng sinh sản: Người bệnh không thể có con bằng phương pháp tự nhiên. Tuy nhiên, họ vẫn có thể kết hôn và có con bằng phương pháp hỗ trợ sinh sản như thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hiến tặng. Tham khảo thêm thông tin từ Bộ Y Tế và các tổ chức y tế uy tín để có được thông tin chi tiết và chính xác nhất về bệnh lý này.
