Bế kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính còn có những nguyên nhân gì khác?

Bài viết giải thích về rối loạn chuyển hóa steroid, khi cơ thể thiếu 'dung môi' (enzyme) để sản xuất hormone sinh dục. Ở người mang NST XX, có thể gây vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính. Ở người mang NST XY, cơ quan sinh dục ngoài có thể mang hình thái nữ và không phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát.

Rối Loạn Chuyển Hóa Steroid: Khi Cơ Thể Không Thể Tạo Hormone Sinh Dục

Vai trò của dung môi trong sản xuất hormone

Buồng trứng và tuyến thượng thận là những nhà máy nhỏ bé nhưng vô cùng quan trọng trong cơ thể, có khả năng biến đổi cholesterol thành các hormone sinh dục thiết yếu như estrogen, testosterone và progesteron. Quá trình này không thể xảy ra một cách tự nhiên mà cần đến sự hỗ trợ của các 'dung môi' đặc biệt, hay còn gọi là enzyme. Hãy tưởng tượng chúng như những công nhân lành nghề, mỗi người đảm nhận một công đoạn trong dây chuyền sản xuất hormone.

Nếu cơ thể thiếu hụt các 'dung môi' này, dây chuyền sản xuất sẽ bị đình trệ. Hậu quả là, dù nhiễm sắc thể giới tính của một người là XX (nữ) hay XY (nam), cơ thể cũng không thể tổng hợp đủ lượng hormone sinh dục cần thiết cho sự phát triển và hoạt động bình thường.

Rối loạn ở người mang nhiễm sắc thể XX (nữ)

Ở những người có nhiễm sắc thể 46 XX (nữ giới) nhưng lại thiếu các 'dung môi' cần thiết, cơ quan sinh dục bên trong và bên ngoài có thể phát triển bình thường. Tuy nhiên, do thiếu estrogen, họ sẽ không có kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát) và các đặc điểm sinh dục thứ phát như ngực, lông mu, v.v. cũng không phát triển đầy đủ (nhi hóa giới tính). Điều này có nghĩa là cơ thể họ không thể trải qua quá trình dậy thì như những bạn gái khác.

Rối loạn ở người mang nhiễm sắc thể XY (nam)

Trường hợp người mang nhiễm sắc thể 46 XY (nam giới) nhưng lại thiếu 'dung môi' để sản xuất hormone nam giới thì sao? Trong trường hợp này, cơ quan sinh dục ngoài có thể phát triển theo hướng nữ giới. Sau khi sinh ra, họ thường được nuôi dưỡng và sống như một người phụ nữ. Tuy nhiên, đến tuổi dậy thì, họ sẽ không phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát của cả nam và nữ.

Một hệ quả khác là, do thiếu tác động của hormone nam, hệ ống trung thận và trung thận phụ (những cấu trúc phôi thai tiền thân của các cơ quan sinh dục nam) sẽ thoái hóa. Điều này có thể dẫn đến việc bệnh nhân không có tử cung và ống dẫn trứng, từ đó gây ra vô kinh nguyên phát và nhi hóa giới tính. (Tham khảo thêm thông tin về rối loạn phát triển giới tính trên Medscape).