Bài viết cung cấp thông tin tổng quan về lupus ban đỏ, một bệnh tự miễn mạn tính. Nội dung bao gồm định nghĩa, dịch tễ học, các biểu hiện lâm sàng (da, khớp, thận, thần kinh, tim mạch, phổi), cận lâm sàng, chẩn đoán và điều trị (lupus ban đỏ mạn, bán cấp, hệ thống). Các biện pháp phòng bệnh cũng được đề cập.

Lupus Ban Đỏ: Tổng Quan, Chẩn Đoán và Điều Trị

I. Đại Cương

Lupus ban đỏ là một bệnh tự miễn mạn tính, được mô tả từ xa xưa với các tổn thương da nổi bật ở vùng mặt. Đây là một trong những bệnh mô liên kết thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ khoảng 60%. Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể, trong đó tổn thương da là đặc trưng, tạo ra hình ảnh lâm sàng đa dạng. Các tổn thương da được sử dụng như các tiêu chuẩn để định nghĩa, tiên lượng và phân loại bệnh. Một đặc điểm quan trọng của lupus ban đỏ là bệnh thường có những đợt tái phát và thuyên giảm tự nhiên.

Theo Viện Nghiên cứu Quốc gia về Viêm khớp và Bệnh cơ xương và Da (NIAMS), lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là dạng lupus phổ biến nhất và có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. ^1^

II. Dịch Tễ Học

1. Tỉ lệ mắc bệnh

Tỉ lệ mắc bệnh lupus ban đỏ khác nhau tùy theo khu vực địa lý và chủng tộc. Tại Việt Nam, chưa có số liệu thống kê đầy đủ và chính thức trên toàn quốc. Một số ghi nhận từ các trung tâm y tế trong nước cho thấy:

• Huế: 5-10 trường hợp mới mỗi năm (Khoa Da liễu, Bệnh viện Trung ương Huế, 1998).
• Hồ Chí Minh: Tỉ lệ 1,9%, là một trong những bệnh da khá phổ biến trong tổng số các bệnh ngoài da (Bệnh viện Da liễu TP.HCM, 1994).
• Hà Nội: Tỉ lệ khoảng 1/5 số bệnh nhân bị viêm đa khớp dạng thấp (Bệnh học nội khoa, Đại học Y Hà Nội, 1996).

Ở các nước khác, tỉ lệ mắc bệnh như sau:

• Mỹ: 15-50 trường hợp trên 100.000 dân.
• Pháp: 1-5 trường hợp mới trên 100.000 dân mỗi năm (Objectif peau, 1997).

2. Tác nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây bệnh lupus ban đỏ vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu cho thấy bệnh có liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường, nhiễm trùng và một số yếu tố khác. Theo Tổ chức Lupus Foundation of America, các yếu tố có thể kích hoạt lupus bao gồm ánh nắng mặt trời, nhiễm trùng và thuốc men. ^2^

3. Các yếu tố nguy cơ

• Yếu tố vật lý:
  • Ánh nắng: Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời thường làm bệnh khởi phát hoặc làm cho bệnh trở nên nghiêm trọng hơn. Tia cực tím (UV) có thể kích hoạt các phản ứng tự miễn dịch trong cơ thể.
• Các yếu tố khác:
  • Di truyền: Thể bệnh gia đình có tỷ lệ khoảng 12%, đặc biệt ở các cặp sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ mắc bệnh có thể từ 25-70%. Nếu mẹ bị lupus ban đỏ hệ thống, nguy cơ mắc bệnh ở con gái cao hơn con trai.
  • Tuổi: Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, nhưng thường khởi phát trong khoảng từ 15-45 tuổi, trung bình khoảng 30 tuổi.
  • Giới tính: Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới, tỷ lệ khoảng 80%.
  • Chủng tộc: Tỷ lệ mắc bệnh thấp hơn ở người da trắng (1/1000), cao hơn ở người da đen (1/250) và người châu Á.

III. Các biểu hiện lâm sàng

1. Các biểu hiện ở da

1.1. Lupus ban đỏ mạn (LPĐM)

Lupus ban đỏ mạn là một thể lâm sàng thường gặp, đặc trưng bởi các tổn thương da mạn tính và không có tổn thương các cơ quan nội tạng.

• Thể điển hình:
  • Thường khởi phát từ từ, đôi khi sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Tổn thương bao gồm một hoặc nhiều mảng giới hạn rõ, không đau, thường khu trú ở mặt hoặc da đầu.
  • Khi quan sát kỹ, có thể thấy ba loại tổn thương từ ngoài vào trong:
    • Đỏ da: Thường do sung huyết, ấn kính mất màu đỏ. Ở rìa tổn thương có thể có các tổn thương giãn mao mạch.
    • Dây sừng: Thường khu trú ở các lỗ chân lông, dưới dạng những chấm trắng, sờ vào thấy nhám. Khi cạo các vảy khô, ở mặt dưới vảy có thể thấy các đinh sừng rất điển hình.
    • Sẹo teo: Xuất hiện muộn, rõ ở trung tâm của tổn thương, tạo ra hình ảnh da trắng xen lẫn giãn mao mạch và tăng sắc tố.
• Vị trí:
  • Da: Sống mũi, gò má, vùng thái dương, vành tai, vùng trước ngực, mu bàn tay, cổ tay hoặc cẳng tay.
  • Niêm mạc:
    • Môi: Môi dưới là vị trí thường gặp.
    • Miệng: Mặt trong của má, phần sau của mép môi.
  • Da đầu:
    • Một hoặc nhiều mảng màu hồng, rải rác có những nón sừng màu trắng.

1.2. Lupus ban đỏ bán cấp (LPĐBC)

Lupus ban đỏ bán cấp thường xảy ra ở những bệnh nhân có đặc tính di truyền HLA-DR3 và có kháng thể kháng-Ro đặc hiệu. Các tổn thương da có thể có ba dạng:

• Dạng sẩn vảy: Còn gọi là dạng vảy nến, thường để lại vùng da mất sắc tố có màu hơi xám và giãn mao mạch.
• Dạng vòng (dạng đa cung): Đôi khi nằm riêng rẽ hoặc phối hợp với tổn thương dạng vảy nến.
• Vị trí: Các tổn thương da lan tỏa và đối xứng ở mặt, vùng trước ngực, vai, phần trên lưng và mặt duỗi các chi trên. Đa số bệnh nhân LPĐBC rất nhạy cảm với ánh nắng, đôi khi còn có đau khớp và hội chứng Raynaud.

1.3. Lupus ban đỏ hệ thống (LPĐHT)

Lupus ban đỏ hệ thống (còn gọi là lupus đỏ cấp) có các biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, có thể phân thành hai nhóm dấu chứng:

• Các dấu chứng đặc hiệu:
  • Ban đỏ: Phù nề nhẹ, không teo da, không quá sừng, khu trú ở các vùng da hở tiếp xúc với ánh nắng như sống mũi, gò má, vùng cổ vai, lòng bàn tay - bàn chân (đầu mút các ngón tay), mặt trong khuỷu tay và đầu gối. Các tổn thương này không gây ngứa và biến mất không để lại sẹo.
• Các dấu chứng không đặc hiệu:
  • Bệnh mạch máu: Các tổn thương da do tổn thương mạch máu khá thường gặp và thường nằm chồng lên các tổn thương ban đỏ.
    • Hội chứng Raynaud: Rất thường gặp trong bệnh lupus ban đỏ hệ thống, liên quan đến tỷ lệ kháng thể kháng RNP cao.
    • Giãn mao mạch: Các sẩn và giãn mao mạch có đường kính vài mm ở vùng mô út, mô cái, đầu mút ngón tay đặc trưng cho bệnh lupus ban đỏ hệ thống.
    • Cước ở các ngón tay - ngón chân, mũi: Thường gặp vào mùa lạnh.
    • Viêm mạch: Gồm các tổn thương như mày đay cố định, cục, điểm xuất huyết, đôi khi tiến triển đến hoại tử ở đầu mút ngón tay và quanh các móng, mặt trước xương chày, cổ chân, khuỷu tay, thường chỉ ra tổn thương các mạch máu nhỏ.
    • Hoại thư ngoại biên, các cục đau dưới da, mạng tím xanh hoặc loét mạn tính: Là dấu hiệu của tổn thương các mạch máu trung bình.
  • Khi bệnh LPĐHT có các biểu hiện viêm mạch, đây được xem là dấu chỉ điểm có giá trị về các tổn thương các cơ quan nội tạng (đặc biệt là thận và hệ thần kinh trung ương).
  • Các dấu chứng khác: Rụng tóc, bọng nước, tổn thương dạng aptơ và các vết xuất huyết, đôi khi có hình ảnh tương tự tổn thương niêm mạc của lupus ban đỏ mạn.

2. Các biểu hiện ở khớp

Các triệu chứng ở khớp thường xuất hiện sớm và chiếm tỷ lệ khoảng 90% trong các trường hợp lupus ban đỏ hệ thống.

• Vị trí: Thường gặp ở khớp bàn tay, cổ tay, các khớp lớn của các chi. Bệnh không gây tổn thương cột sống.

3. Tổn thương thận

Tổn thương thận rất thường gặp và là yếu tố tiên lượng quan trọng của bệnh lupus ban đỏ hệ thống. Khoảng 80% bệnh nhân có tổn thương thận thực thể. Tổn thương thận thường xuất hiện sớm, trong những năm đầu của bệnh.

4. Các biểu hiện thần kinh và tâm thần

Các biểu hiện thần kinh và tâm thần thường gặp bao gồm:

• Các cơn động kinh cục bộ hoặc lan tỏa, nhức đầu, đau nửa đầu rất hay gặp.

5. Các tổn thương tim mạch

Lupus ban đỏ có thể gây viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim và viêm nội tâm mạc. Bệnh nhân có thể có các triệu chứng như đau ngực, khó thở và rối loạn nhịp tim. Theo Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), lupus làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch. ^3^

6. Các tổn thương phổi - màng phổi

• Tràn dịch màng phổi khá thường gặp (tỉ lệ 30% các trường hợp).

7. Các tổn thương khác

• Tổn thương hệ tiêu hóa, tổn thương hệ cơ.
• Hạch bệnh lý thường hay gặp, đôi khi có lách to.
• Nhiễm khuẩn: Nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tử vong.

IV. Cận lâm sàng

1. Giải phẫu bệnh

Hình ảnh tổn thương da chung cho cả ba thể lâm sàng với các mức độ tổn thương khác nhau:

• Teo thượng bì.
• Thoái hóa hốc của lớp đáy.
• Quá sừng nổi bật ở các lỗ nang lông.
• Thâm nhiễm các tế bào viêm một nhân ở trung bì, đặc biệt quanh các mạch máu và quanh các phần phụ của da.

2. Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp

• Test băng lupus: Thấy sự lắng đọng các hạt thành dải ở phần tiếp giáp thượng bì và trung bì, với các IgG và IgM, các thành phần của bổ thể như C19, C3, C4.

3. Huyết học và sinh hóa

• Hội chứng viêm: Không đặc hiệu, tốc độ lắng máu tăng cao, biến đổi globulin máu, thiếu máu do viêm. Ngoài ra, có thể giảm bạch cầu và tiểu cầu.

4. Miễn dịch

Bệnh lupus ban đỏ thường đi kèm với sự hiện diện của nhiều tự kháng thể:

• Kháng thể kháng nhân (ANA): Dương tính trong gần 98% các trường hợp, nhưng không đặc hiệu.
• Kháng thể kháng DNA natif (dsDNA): Rất đặc hiệu, dương tính trong 70% các trường hợp.
• Kháng thể kháng Sm: Rất đặc hiệu nhưng chỉ dương tính trong 30% các trường hợp.
• Bổ thể máu thấp: 40-60% các trường hợp.

V. Chẩn đoán

1. Các dấu hiệu lâm sàng gợi ý

• Lupus ban đỏ mạn:
  • Ban đỏ.
  • Vảy dính.
  • Sẹo teo.
• Lupus ban đỏ bán cấp:
  • Dạng vòng.
  • Dạng sẩn vảy (dạng vảy nến).
  • Nhạy cảm với ánh nắng.
• Lupus ban đỏ hệ thống:
  • Cần ít nhất 4 trong số 11 tiêu chuẩn của Hội Thấp học Hoa Kỳ.

2. Các tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh lupus ban đỏ hệ thống

1. Ban đỏ ở má (Ban cánh bướm).
2. Ban đỏ dạng đĩa.
3. Nhạy cảm với ánh nắng.
4. Loét miệng.
5. Viêm khớp.
6. Viêm thanh mạc: Viêm màng phổi, viêm màng ngoài tim.
7. Tổn thương thận: Protein niệu > 0,5 g/ngày hoặc có trụ niệu.
8. Tổn thương thần kinh: Co giật, rối loạn tâm thần.
9. Rối loạn về máu:
   • Thiếu máu tan máu với tăng hồng cầu lưới, hoặc
   • Giảm bạch cầu < 4000/mm3, hoặc
   • Giảm lympho < 1500/mm3, hoặc
   • Giảm tiểu cầu < 100.000/mm3.
10. Rối loạn miễn dịch:
    • Tế bào LE dương tính, hoặc
    • Kháng thể kháng DNA natif tỉ lệ bất thường, hoặc
    • Kháng thể kháng Sm dương tính, hoặc
    • Phản ứng huyết thanh giang mai dương tính giả kéo dài > 6 tháng.
11. Kháng thể kháng nhân (ANA) dương tính với tỉ lệ bất thường.

VI. Điều trị

1. Lupus ban đỏ mạn và lupus ban đỏ bán cấp

• Kháng sốt rét tổng hợp:
  • Sulfate de Chloroquine (NIVAQUINE): 200-300 mg/ngày.
  • Hydroxy Chloroquine (PLAQUENIL): 400-600 mg/ngày.
• Corticoid tại chỗ: Dùng bôi ngoài da.

2. Lupus ban đỏ hệ thống

LPĐHT là bệnh tổn thương nhiều cơ quan, do đó việc điều trị phải tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng và cần có chế độ theo dõi sau điều trị để tránh các biến chứng.

• Các thể ở da lành tính: Điều trị như LPĐM và LPĐBC.
• Các thể khớp đơn thuần:
  • Kháng viêm không steroid (NSAIDs) hoặc Aspirin.
  • Nếu không hiệu quả: Corticoid liều thấp 5-20mg/ngày trong đợt cấp.
  • Nếu viêm đa khớp do lupus có thể dùng Corticoid liều cao: 500mg-1g/ngày x 3 ngày liên tiếp, sau đó duy trì liều uống 10-15 mg/ngày.
• Các tổn thương phủ tạng:
  • Chủ yếu là tổn thương thận và thần kinh trung ương.
  • Liệu pháp Corticoid là điều trị cơ bản cho các tổn thương phủ tạng, liều dùng có thể thay đổi từ 0,5-2 mg/kg/ngày.
  • Thuốc ức chế miễn dịch:
    • Nếu có tổn thương thận và thần kinh trung ương, các thuốc ức chế miễn dịch như Cyclophosphamide (ENDOXAN) hoặc Azathioprine (IMUREL) có hiệu quả cao hơn là dùng corticoid đơn thuần.

VII. Phòng bệnh

1. Cấp 1 (Phòng ngừa ban đầu)

• Tránh nắng:
  • Đội mũ rộng vành.
  • Đeo khẩu trang, mặc quần áo dài.
  • Sử dụng kem chống nắng.
• Tránh dùng một số thuốc có thể gây ra bệnh lupus ban đỏ hệ thống: Hydralazine, Procainamide, D-Penicillamine…

2. Cấp 2 (Phòng ngừa thứ phát)

• Nếu có các tổn thương da nhiều: Tránh nắng.

3. Cấp 3 (Phòng ngừa biến chứng)

• Nếu có tổn thương nội tạng nặng đe dọa tính mạng, cần chuyển tuyến chuyên khoa điều trị.
• Cần tránh nắng, nghỉ ngơi tuyệt đối.
• Tuân thủ các lời khuyên của bác sĩ.

Nguồn tham khảo: